معرفی یک خانواده مبتلا به ناهنجاری پلگرهوت ارثی
Authors
Abstract:
A 12-year-old boy was seen for abdominal pain and sent to the lab. For CBC. Even though CBC was normal in peripheral smear many of neutrophils (PMN) had only two lobes, with diagnosis of Pelger-Huet anomaly. CBC was performed on parents and three siblings which revealed the same type of anomaly in the mother and the other three children. The father was normal. This anomaly was first described by Pelger who thought it was due to tuberculosis, later Huet recognized this phenomenon to be inherited as autosomal dominant. Basic anomaly here is limitation of lobing in PMN. In heterozygotes PMN are unsegmented and dumbel - shaped or bilobed and in homozygots the majority of PMN have round nuclei. Incidence is one in 6000 individuals. Except minimal impairment in migration, PMN function is normal. Acquired Pelger-Huet-Iike change somtimes is seen in chronic infection of bowels, leukemia and non-Hodgkin lymphoma, some drug toxicity such as colchicine, and mycoplama pneumonia infection.
similar resources
معرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز
Hallervorden Spatz Disease is a rare neurodegenerative disorder with the prevalence of one to three per million. The onset of symptoms is usually in late childhood and early adolescence. However, some cases of the disease were reported in adulthood which could be familial or sporadic. The familial cases are autosomal-recessive resulting from mutation in the pantothenate kinase 2 gene located on...
full textکمبود روی و بروز ناهنجاری های ارثی
سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئینها و آنزیمها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص میشود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاریهای ارثی میباشد. مواد و روشها: از مقالات پایگاه PubMed برای این مط...
full textمعرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز
بیماری هالروردن اسپاتز یک بیماری نادر ولی شناخته شده با اختلال عملکرد نورولوژیک پیشرونده و زوال عقل است شیوع آن 1 تا 3 در هر یک میلیون نفر ذکر شده است و شروع علایم عمدتاً در اواخر دوران کودکی و اوایل سن بلوغ است، ولی مواردی از آن در دوران بزرگسالی نیز گزارش شده است و می تواند فامیلیال یا اسپورادیک باشد. موارد فامیلی به صورت اتوزومال مغلوب و ناشی از موتاسیون ژن پانتوتنات کیناز واقع بر کروموزوم 20...
full textMy Resources
Journal title
volume 4 issue 1
pages 62- 65
publication date 1997-09
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023